12 settembre 2017

Si è tenuto a metà luglio a Berlino il Congresso dell’International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH), un’organizzazione no-profit che si occupa di prevenzione, diagnosi e trattamento delle patologie legate al sangue. Si è parlato anche di emofilia e si è cercato di fare il punto sulle terapie di oggi e su quelle future.

A Berlino gli esperti si sono confrontati, tra le altre cose, sui dati relativi alla farmacocinetica, che studia l’assorbimento, la distribuzione, il metabolismo e l’eliminazione di un farmaco. Queste indagini hanno come obiettivo una sempre maggiore personalizzazione delle terapie, in maniera da poter valutare non solo la specifica patologia ma anche la storia clinica del paziente e il suo stile di vita.

Per l’emofilia, i nuovi farmaci ricombinanti permettono di migliorare la qualità della vita dei pazienti: un’emivita prolungata infatti migliora la protezione con un numero minore di infusioni che possono essere ridotte fino a due volte la settimana, con un minor disagio e una diminuzione dello stress per i pazienti, in particolare quelli più piccoli.

Al di là del punto su ciò che oggi è disponibile, a Berlino si è anche discusso su quelle che potranno essere le prospettive di terapia per il futuro. Per l’emofilia si stanno studiando, in diversi centri di ricerca al mondo, approcci che non si basano più solo sul fattore VIII, bensì che prendono in considerazione trattamenti legati alla terapia genica. L’obiettivo dei ricercatori e dei medici è di cercare intervenire direttamente sul difetto genico e correggerlo per ottenere un risultato terapeutico che possa durare nel lungo termine e forse essere “definitivo”. Oggi è probabilmente prematuro parlarne, ma stiamo assistendo nel campo della terapia genica e della medicina personalizzata a un tale grado di innovazione impensabile fino a qualche anno fa, che questa soluzione, anche se non immediata, potrebbe comunque essere possibile tra qualche anno.